Fenilketonüri, gıdalarla alınan ve esansiyel bir aminoasit olan fenilalenini tirozine çeviren fenilalenin hidroksilaz aktivitesinin yokluğu veya çok az olması sonucunda ortaya çıkan kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Fenilalanin vücutta kullanılamadığı için fazla miktarlarda birikir ve başka yollarla fenilpirüvik asit veya feniletilamine dönüşür. Bu maddeler ve bunların metabolik ürünleri normal metabolizmayı bozarak beyin hasarına neden olurlar. Hastalığın ortaya çıkması için anne ve babanın herikisininde taşıyıcı ve/veya hasta olması gerekir ( taşıyıcılarda hiçbir hastalık belirtisi bulunmaz ). Bu nedenle akraba evliliklerinde risk daha yüksektir. Anne babanın herikisininde taşıyıcı olması durumunda, çocuklarının % 25 olasılıkla hasta doğma riski vardır.
Hastalığın tanısı için yapılacaklar oldukça kolay, ucuz ve pratiktir. Yenidoğan döneminde kanda yükselmiş olan fenialalanin düzeyini tespit için bir tarama testi olan Guithrie nin bakteriyel inhibisyon testi kullanılır. İnceleme için birkaç damla kan yeterlidir.


Türkiye de görülme sıklığı yaklaşık 1/3500 dür. Otozomal resesif ( çekinik ) olarak kalıtım yoluyla geçer.Sevgili anne babalar; tedavisi mümkün olan bu hastalığın tanısının konabilmesi için tüm yeni doğan bebeklerinize çok basit olan, ülkemizde tüm hastane ve sağlık ocaklarında bedava yapılan Guithrie testini ( halk arasında zeka testi olarak söylenmektedir ) yaptırmayı lütfen ihmal etmeyiniz.