DOWN SENDROMU, TANIMI, NEDENLERİ, ORTAYA ÇIKMASI, ÖZELLİKLERİ (HASTALIKLAR, ÇEŞİTLERİ, ÖZELLİKLERİ, TEDAVİ YÖNTEMLERİ)

Down sendromu her ırktan, yaştan ve ekonomik seviyeden insanı etkilemektedir. Başlıca ortaya çıkış nedeni kromozom anormalitesidir ve yaklaşık olarak her 800 ila 1000 doğumdan 1 inde görülebilmektedir.






Amerika Birleşik Devletlerinde 350,000 in üzerinde insan Down Sendromludur.

Down Sendromuna Ne Sebep Olmaktadır?

Down sendromu genellikle hücre bölünmesindeki bir hatadan kaynaklanmaktadır. Bununla beraber, diğer iki tip kromozom anormallikleri olan Mosaisicism ve Translocation da daha az dereceli olmalarına reğmen Down sendromu ile ilişkilendirilmektedir.


Hatalı hücre bölünmesi ile embriyoda sayisi 2 olması gerekirken, 3 tane 21 numarali kromozomdan bulunur. Gebe kalmadan önce yada sonrasında 21 nolu kromozom çifti ya spermde yada yumurtada hatalı bölünme oluşturur.

Embriyo gelişirken bu extra kromozom vücuttaki her hücrede kopyalanır. İste bu hatalı bölünme olayı Down Sendromu vakalarının %95 inden sorumludur.

Down Sendromunu Belirlemeye Yardımcı Doğum Öncesinde Yapılacak Bir Test Varmı?

Evet, hamile bayanlarda iki tip prosedür vardır: screening (eleme) testleri ve diagnostic (teşhis) testleri. İlk test fetus un Down Sendromlu olma olasılığını tahmin eder. İkincisi ise fetus un gerçekte sendroma sahip olup olmadığını teşhis eder.

En çok kullanılan testler Triple Screen ve Alfa-fetoprotein Plus yöntemleridir.




Bu testlerde kandaki belli maddelerin (alfa-fetoprotein, human korionik gonadropin, estriol) değerleri ölçülür ve annenin yaşıda göz önüne alınır.

Bu testlerin hamileliğin 15 ve 20. haftalarında uygulanması tavsiye edilir. Bu testler ayrtınlı bir sonogram ile birlikte yapılırsa daha hassas olabilir, çünkü bu testlerin hassasiyeti sadece %60 dır.

Yeni Doğanlarda Down Sendromu Nasıl Anlaşılır?

Bu teşhiste öncelikle bebeğin görünüşü ile ilgili bulgular ve Down Sendromunu belirleyen bazı fiziksel karakteristikler vardır.





Düz bir yüz profili, basık nasal köprü, küçük burun, kulak şeklinde anormallik, avuç içinde gözlenen tek ve derin bir çizgi, birinci ve ikinci ayak ayakparmağı arasında normal dışı boşluk, dilin ağız büyüklüğüne oranla daha geniş olması gibi.